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La enfermedad de Hirschsprung es una alteración congénita en la que faltan células nerviosas en una parte del intestino, dificultando el tránsito intestinal. Puede causar estreñimiento, distensión abdominal y otros problemas para evacuar.
La enfermedad de Hirschsprung (EH) es una enfermedad congénita, es decir, que está presente desde el nacimiento. Se trata de un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico (del intestino) que se caracteriza por la ausencia de las neuronas encargadas de producir el peristaltismo (movimiento) intestinal. Esta ausencia de peristaltismo causa un acúmulo de gases y heces que no pueden ser expulsados generando una obstrucción intestinal.
La enfermedad de Hirschsprung (EH) es una enfermedad congénita, es decir, que está presente desde el nacimiento. Se trata de un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico (del intestino) que se caracteriza por la ausencia de las neuronas encargadas de producir el peristaltismo (movimiento) intestinal. Esta ausencia de peristaltismo causa un acúmulo de gases y heces que no pueden ser expulsados generando una obstrucción intestinal.
En la mayoría de los casos, aproximadamente el 80%, la falta de neuronas afecta únicamente al recto o al rectosigma, la parte final del colon. Sin embargo, en algunos casos, el segmento sin neuronas puede tener una mayor longitud de colon (EH largo) y, en el 5-10% de los casos, puede afectar a todo el colon (EH colónico total) o incluso a todo el intestino delgado (EH intestinal total).
La Enfermedad de Hirschsprung puede presentarse de tres formas diferentes, siendo la primera de ellas la más frecuente y característica de todas:
La Enfermedad de Hirschsprung (EH) afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos vivos. Esta enfermedad tiene un componente genético importante. Se considera una enfermedad con herencia compleja y penetrancia incompleta (no todo portador del gen alterado expresa la enfermedad) y expresividad variable (distinta longitud del segmento de intestino afectado).
En general, las formas largas parecen tener una herencia autosómica dominante (riesgo de 50% de presentar la enfermedad) con penetrancia incompleta, sobre todo por alteración del gen RET, mientras que la Enfermedad de Hirschsprung de segmento corto parece transmitirse de forma autosómica recesiva.
Se han descrito más de 20 mutaciones en pacientes con la enfermedad de Hirschsprung (EH), sobre todo en los cromosomas 2, 10 y 13, que regulan el desarrollo de la cresta neural. Aunque en la mayoría de pacientes se presenta de forma aislada, alrededor del 20% de pacientes con enfermedad de Hirschsprung pueden asociar otras patologías entre las que destacan malrotación, anomalías genitourinarias, cardiopatías, pérdida de audición, retraso mental, u otros síndromes como Síndrome de Down o Síndrome de Ondine, entre otros.
Biopsia rectal: Se realiza bajo sedación y consiste en obtener una biopsia del recto para poder identificar la ausencia de neuronas e hipertrofia compensatoria de los troncos nerviosos. Se puede realizar en el periodo neonatal en recién nacidos mayores de 36 semanas de gestación. Es la única prueba definitiva que puede confirmar el diagnóstico de la enfermedad.
Enema opaco: El enema opaco es una prueba radiológica que se realiza sin sedación que consiste en introducir material de contraste por el ano a través de una sonda para identificar la longitud de la zona agangliónica que se observa más estrecha y la zona de transición con la zona sana, que se observa más dilatada.
Manometría anorrectal: Es una prueba que se realiza sin sedación que consiste en introducir una sonda de manometría de pequeño tamaño a través del ano para poder identificar el reflejo anal inhibitorio que característicamente está ausente en pacientes con EH. Se suele indicar en pacientes mayores con sospecha baja, cuando la sospecha es muy alta se realiza una biopsia rectal.
El tratamiento definitivo de la Enfermedad de Hirschsprung (EH) es siempre quirúrgico y consiste en la resección del intestino sin neuronas y la anastomosis (unión) del intestino sano al canal anal, lo que comúnmente se llama “cirugía de descenso”.
Esta intervención se realiza entre los 3 y 6 meses de edad por laparoscopia con anastomosis transanal (unión del intestino sano al canal anal a través del ano). Este tipo de abordaje, al ser mínimamente invasivo, permite una recuperación rápida, más segura, menor dolor y mejor resultado estético comparado con la técnica habitual de abordaje transanal puro o combinado con cirugía abierta.
Hasta el momento de la cirugía de descenso, los pacientes pueden ser manejados de dos maneras diferentes:
En el niño mayor con diagnóstico tardío de Enfermedad de Hirschsprung (EH) con un colon muy dilatado secundario al estreñimiento crónico, debe retrasarse la intervención hasta que el diámetro del colon disminuya. Esto se puede conseguir con la realización diaria de enemas para evitar el acúmulo de heces en el recto-sigma. Si el colon no se descomprime lo suficiente en ocasiones puede ser necesario una ostomía de descarga previa al descenso o en el mismo acto quirúrgico.
Atendemos a nuestros pacientes en la clínica ROC Chamberí y en la red de centros HM Hospitales de Madrid: Sanchinarro, Montepríncipe, Madrid Río, Rivas, Puerta del Sur, Nuevo Belén, Policlínico HM Moraleja y Nuevo Norte.
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