La malformación anorrectal, clásicamente conocida como atresia de ano o ano imperforado, es una malformación congénita (está presente desde el nacimiento) que afecta al tubo digestivo en su tramo final, al recto y al ano. Estos pacientes característicamente nacen sin orificio anal o bien con un ano malformado que acaba en forma de fístula de pequeño tamaño en el periné.
Entre un 50-60% de los niños con malformación anorrectal (MAR) van a presentar, además, otras anomalías que afectan al sistema urológico (las más frecuentes), ginecológico, corazón, médula espinal y, en ocasiones, al esófago y a miembros superiores e inferiores.
Existen varios tipos de malformación anorrectal entre los que destacan:
El principal síntoma en los recién nacidos con MAR es la ausencia de expulsión del meconio al nacer. Se le llama meconio a las primeras heces eliminadas por un recién nacido poco después del nacimiento. En los pacientes que presentan una fístula de pequeño tamaño puede haber expulsión parcial de meconio.
En ambos casos, esto da lugar a una obstrucción intestinal precisando tratamiento quirúrgico en las primeras horas de vida en la mayoría de los casos. Los recién nacidos pueden presentar vómitos, rechazo a las tomas o distensión abdominal debido al acúmulo de heces y gases en el intestino.
La incidencia de la MAR es de 1 de cada 5000 recién nacidos vivos y su causa es multifactorial. Se cree que para el desarrollo de una malformación anorrectal debe existir una combinación de factores genéticos y ambientales.
Se han identificado anomalías cromosómicas en un 5-10% en pacientes con malformación anorrectal hasta en 17 cromosomas diferentes. Esto sugiere que hay múltiples genes implicados en el desarrollo de la región anorrectal. Existe una serie de síndromes congénitos que tienen la MAR como uno de sus componentes clínicos. Entre ellos, se encuentran el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Currarino (MAR, defecto sacro y masa presacra), el síndrome de Townes-Brocks (MAR y anomalías auditivas y renales) y la asociación VACTERL, entre otras.
Únicamente el 15% de las las formaciones anorrectales (MAR) son diagnosticadas prenatalmente durante el embarazo y, la gran mayoría de ellas, son complejas: fístula rectovesical en el varón y cloaca en la mujer. Esto se debe a que estas malformaciones son las que más anomalías asociadas presentan y estas anomalías (normalmente anomalías renales y cardiacas) son identificables intraútero). Tan sólo el 3% de las MAR aisladas (sin malformaciones asociadas) son diagnosticadas prenatalmente.
La inmensa mayoría de niños se diagnostican en las primeras horas de vida. El diagnóstico de la MAR es fundamentalmente clínico, tras una exploración física detallada que varíar mucho de unos pacientes a otros dependiendo del sexo y del tipo de malformación.
En todos los pacientes con MAR se deben realizar varias exploraciones complementarias en las primeras 24 horas de vida, antes de tomar una decisión quirúrgica. Con estas pruebas se quiere conocer si existen otras enfermedades asociadas que puedan afectar al manejo médico y tratamiento quirúrgico. Es importante que el diagnóstico se realice por cirujanos pediátricos con experiencia en este tipo de malformaciones para evitar errores diagnósticos que puedan conducir a tratamientos erróneos con consecuencias para la continencia futura.
Las pruebas diagnósticas de la malformación anorrectal (MAR) incluyen:
Independientemente del tipo de malformación, el 100% de los pacientes precisan de una valoración por un cirujano pediátrico que establezca el tratamiento quirúrgico indicado según la exploración física y estado general del paciente.
Los tratamientos más frecuentemente realizados son:
Una vez que el paciente se ha recuperado de la intervención y la anoplastia ha cicatrizado adecuadamente se realizará el cierre de la colostomía, alrededor de 2-3 meses tras la anorrectoplastia.
En algunas ocasiones (no en todos los casos) pueden ser necesarias dilataciones de la anoplastia que realizan los padres en el domicilio hasta el momento del cierre de la colostomía. Esto se realiza para evitar que se estreche el ano recién reconstruido debido al proceso de cicatrización fisiológico.
3. Anoplastia primaria: este tipo de intervención está reservada para las malformaciones más leves o bajas que permiten realizar una reparación definitiva en periodo neonatal sin necesidad de colostomía.
Todos los pacientes con malformación anorrectal necesitan seguimiento a largo plazo ya que pueden desarrollar estreñimiento o incontinencia fecal desde edades tempranas:
El estreñimiento en estos pacientes puede manifestarse, paradójicamente, con múltiples deposiciones de pequeña cantidad, lo que se conoce como encopresis o incontinencia por rebosamiento.
Requiere un tratamiento “agresivo” con laxantes para evitar complicaciones en el futuro debido a la dilatación y acumulación de heces en la ampolla rectal causando lo que conocemos como “megarrecto”. Los laxantes más utilizados suelen ser de tipo estimulantes para favorecer la motilidad del colon junto con fibras que aumentan el volumen y consistencia de las heces.
La incontinencia fecal en la MAR está presente en pacientes con malformaciones “altas”, como fístula rectovesical o cloacas de canal largo, o en paciente que presentan malformaciones medulares, como médula anclada. Esta incontinencia puede tratarse bien mediante enlentecedores del tránsito intestinal o bien con enemas retrógrados (por vía rectal) o por vía anterógrada (apendicostomía).
Existen varios momentos en el desarrollo que son muy importantes en el seguimiento de los pacientes con MAR. Estos son la edad cercana al control de esfínteres, que es más tardía en los niños con MAR entre los 2 y 5 años, y la adolescencia.
Debido a la gran variedad de tipos de MAR y de anomalías asociadas, estos pacientes deben ser evaluados por cirujanos y urólogos pediátricos especialistas en este tipo de enfermedades para que el tratamiento sea el adecuado y disminuir al máximo el impacto en la calidad de vida.