Enfermedad de Hirschsprung

Trastorno del desarrollo del sistema nervioso del intestino caracterizado por la ausencia de las neuronas encargadas de producir el movimiento intestinal.

La enfermedad de Hirschsprung (EH) es una enfermedad congénita, es decir, que está presente desde el nacimiento. Se trata de un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico (del intestino) que se caracteriza por la ausencia de las neuronas encargadas de producir el peristaltismo (movimiento) intestinal. Esta ausencia de peristaltismo causa un acúmulo de gases y heces que no pueden ser expulsados generando una obstrucción intestinal.

En la mayoría de los casos, aproximadamente el 80%, la falta de neuronas afecta únicamente al recto o al rectosigma, la parte final del colon. Sin embargo, en algunos casos, el segmento sin neuronas puede tener una mayor longitud de colon (EH largo) y, en el 5-10% de los casos, puede afectar a todo el colon (EH colónico total) o incluso a todo el intestino delgado (EH intestinal total).

Síntomas y Causas de la Enfermedad de Hirschsprung

La Enfermedad de Hirschsprung (EH) afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos vivos. Esta enfermedad tiene un componente genético importante. Se considera una enfermedad con herencia compleja y penetrancia incompleta (no todo portador del gen alterado expresa la enfermedad) y expresividad variable (distinta longitud del segmento de intestino afectado).

En general, las formas largas parecen tener una herencia autosómica dominante (riesgo de 50% de presentar la enfermedad) con penetrancia incompleta, sobre todo por alteración del gen RET, mientras que la Enfermedad de Hirschsprung de segmento corto parece transmitirse de forma autosómica recesiva.

Se han descrito más de 20 mutaciones en pacientes con Enfermedad de Hirschsprung (EH) -sobre todo en los cromosomas 2, 10 y 13- que regulan el desarrollo de la cresta neural. Aunque en la mayoría de pacientes se presenta forma aislada, alrededor del 20% de pacientes con Enfermedad de Hirschsprung (EH) pueden asociar otras patologías entre las que destacan malrotación, anomalías genitourinarias, cardiopatías, pérdida de audición, retraso mental, u otros síndromes como Síndrome de Down o Síndrome de Ondine entre otros.

La Enfermedad de Hirschsprung puede presentarse de tres formas diferentes, siendo la primera de ellas la más frecuente y característica de todas:

1. Obstrucción intestinal en el recién nacido: La más frecuente de todas. La mayoría de los niños con Enfermedad de Hirschsprung (EH) presentan una obstrucción intestinal a las pocas horas de vida, caracterizada por distensión abdominal, vómitos biliosos y ausencia de eliminación de meconio. En algunos pacientes la perforación intestinal puede ser el síntoma inicial.

2. Enterocolitis asociada a EH: Aproximadamente el 10% de los niños con Enfermedad de Hirschsprung pueden presentar fiebre, distensión abdominal y diarrea a cualquier edad, fuera del periodo neonatal característico. Esto es debido a una infección intestinal grave conocida como enterocolitis asociada a Hirschsprung. Esta infección de origen abdominal puede causar sepsis (infección generalizada). Como la EH va asociada generalmente al estreñimiento, la presencia de diarrea puede ser confusa. Una anamnesis cuidadosa, que incluya la falta de expulsión de meconio y la presencia de episodios obstructivos intermitentes, debe hacer sospechar del diagnóstico.

3. Estreñimiento crónico en niños mayores, adolescentes o adultos: Algunos pacientes con Enfermedad de Hirschsprung de segmento muy corto pueden tener un diagnóstico tardío durante la infancia o incluso en la edad adulta. Dado que el estreñimiento es frecuente en la infancia, puede ser difícil para el médico de atención primaria o el pediatra diferenciar EH de otras causas más comunes del estreñimiento. Las características clínicas que apuntan al diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung incluyen la ausencia de meconio en las primeras 48 horas de vida, retraso en el desarrollo, episodio de diarreas y distensión abdominal y ausencia de mejoría con laxantes habituales.

Diagnóstico de la Enfermedad de Hirschsprung

Biopsia rectal: Se realiza bajo sedación y consiste en obtener una biopsia del recto para poder identificar la ausencia de neuronas e hipertrofia compensatoria de los troncos nerviosos. Se puede realizar en el periodo neonatal en recién nacidos mayores de 36 semanas de gestación. Es la única prueba definitiva que puede confirmar el diagnóstico de la enfermedad.

Enema opaco: El enema opaco es una prueba radiológica que se realiza sin sedación que consiste en introducir material de contraste por el ano a través de una sonda para identificar la longitud de la zona agangliónica que se observa más estrecha y la zona de transición con la zona sana, que se observa más dilatada.

Manometría anorrectal: Es una prueba que se realiza sin sedación que consiste en introducir una sonda de manometría de pequeño tamaño a través del ano para poder identificar el reflejo anal inhibitorio que característicamente está ausente en pacientes con EH. Se suele indicar en pacientes mayores con sospecha baja, cuando la sospecha es muy alta se realiza una biopsia rectal.

Esta intervención se realiza entre los 3 y 6 meses de edad por laparoscopia con anastomosis transanal (unión del intestino sano al canal anal a través de ano). Este tipo de abordaje, al ser mínimamente invasivo, permite una recuperación rápida, más segura, menor dolor y mejor resultado estético comparado con la técnica habitual de abordaje transanal puro o combinado con cirugía abierta.

Hasta el momento de la cirugía de descenso, los pacientes pueden ser manejados de dos maneras diferentes:

1. Irrigaciones rectales: La mayoría de pacientes con Enfermedad de Hirschsprung van presentar una afectación rectosigmoidea, por lo que van poder ser manejados con irrigaciones rectales con suero salino. Estas irrigaciones son fundamentales para que el niño pueda evacuar de manera completa y evitar el riesgo de enterocolitis hasta el momento de la cirugía definitiva.
2. Ileostomía: Los pacientes con una afectación más extensa o que no respondan a las irrigaciones van a necesitar una ileostomía. Consiste en una derivación del intestino a la piel de manera temporal hasta el descenso.

En el niño mayor con diagnóstico tardío de Enfermedad de Hirschsprung (EH) con un colon muy dilatado secundario al estreñimiento crónico, debe retrasarse la intervención hasta que el diámetro del colon disminuya. Esto se puede conseguir con la realización diaria de enemas para evitar el acúmulo de heces en el recto-sigma. Si el colon no se descomprime lo suficiente en ocasiones puede ser necesario una ostomía de descarga previa al descenso o en el mismo acto quirúrgico.

Resultados y pronóstico del tratamiento

Los problemas funcionales pueden ocurrir después, aunque se haya realizado una corrección quirúrgica óptima. Estos se resume en síntomas obstructivos/estreñimiento o incontinencia:

• Los síntomas obstructivos pueden presentarse en forma de distensión abdominal, hinchazón, vómitos o estreñimiento que requiere un tratamiento laxante continuo, enemas o irrigaciones. Si estos síntomas persisten se pueden desarrollar enterocolitis asociadas a la Enfermedad de Hirschsprung.
• La incontinencia postoperatoria puede deberse a un daño en el esfínter durante la intervención (daño de la línea dentada o del esfínter anal interno) o a una pseudoincontinencia por rebosamiento, secundario al estreñimiento crónico con encopresis.

A pesar de que frecuentemente aparecen problemas postoperatorios relacionados con la propia enfermedad o con el procedimiento, la mayoría de los niños con Enfermedad de Hirschsprung tienen un buen pronóstico a largo plazo. En los estudios realizados en adolescentes y en adultos con EH, la función sexual y la calidad de vida son normales una vez que llegan al final de la adolescencia.