Diagnóstico Infertilidad Masculina

Para hacer una buena aproximación diagnóstica, se debe realizar una evaluación paralela del estado de fertilidad de ambos miembros de la pareja, incluida la reserva ovárica de la mujer ya que esto podría determinar la toma de decisiones en términos de tiempo y estrategias terapéuticas.

Historia clínica y reproductiva

Deben evaluarse los factores de riesgo y los patrones de comportamiento y hábitos tóxicos que puedan afectar la fertilidad masculina. Estos son el estilo de vida, la historia familiar de cáncer de testículo, la comorbilidad (incluyendo enfermedades sistémicas como hipertensión, diabetes, obesidad, síndrome metabólico), las infecciones genitourinarias (incluyendo enfermedades de transmisión sexual), la historia de cirugía testicular y excluir cualquier otro tóxico potencial para las gónadas.

Los hallazgos típicos de un paciente con infertilidad incluyen:

• Anomalías del descenso testicular: criptorquidia uni o bilatera.
• Torsión testicular.
• Infecciones genitourinarias.
• Exposición a tóxicos ambientales o laborales.
• Medicaciones o fármacos que afecten a la función testicular, como anabolizantes o quimioterapia.
• Exposición a radiación o agentes citotóxicos.

Además de recoger los antecedentes personales, se evaluarán aspectos importantes como la duración de la subfertilidad o si se trata de primaria o secundaria.

Exploración física

Se realizará una exploración física focalizada, con especial atención a:

• Tamaño y consistencia testicular.
• Exploración de conductos deferentes.
• Presencia de varicocele (dilatación de las venas que drenan la sangre de los testículos).
• Presencia de signos de hipogonadismo
• Desarrollo de caracteres sexuales secundarios.

El tamaño, textura y consistencia de los testículos deben ser tenidos en cuenta. En el día a día, el volumen testicular puede medirse mediante un orquidómetro de Prader, que sin embargo tiende a sobreestimar el tamaño cuando se compara con la exploración mediante ecografía.

El volumen testicular varía en función de varios factores como el área geográfica, factores raciales y medioambientales, aunque la media de volumen testicular en hombres sanos es de 20 ml, siendo algo menos (18 ml) en hombres infértiles.

También debemos evaluar los conductos deferentes, el tacto de los epidídimos y la presencia de varicocele. De la misma manera, se explora la anormalidad de los testículos, epidídimos y deferentes. Otras alteraciones a tener en cuenta son la presencia de fimosis, frenillo corto, nódulos fibróticos, epispadias e hipospadias.

Los hallazgos típicos en la exploración física de hombres con deficiencia testicular son el desarrollo anormal de caracteres sexuales secundarios, un volumen o consistencia testicular anormal, la presencia de masas testiculares, la ausencia de testículos, la presencia de ginecomastia (aumento del tejido mamario) y el varicocele.

Análisis de semen

Se solicitará un estudio funcional del semen (seminograma o espermiograma). Si el resultado es normal, no es preciso realizar más estudios al varón. En caso de se observen alteraciones, es necesario obtener un segundo seminograma confirmatorio.

Para su realización, se debe obtener todo el semen procedente del eyaculado tras un periodo de abstinencia de 3 a 5 días. Es importante recoger toda la muestra sin pérdidas, y entregarla en el laboratorio que va a realizar su análisis no más tarde de 1 hora tras su obtención.

Las alteraciones más frecuentemente observadas son las relativas a la concentración de espermatozoides, su morfología y su movilidad, pudiendo observarse combinaciones de las mismas. En caso de ausencia completa de espermatozoides, se denomina azoospermia, y no es necesario recoger una segunda muestra.

En los casos de azoospermia y la oligozoospermia (baja cantidad de espermatozoides en el semen) debe realizarse una evaluación hormonal incluyendo un análisis de testosterona total en suero y de la hormona foliculoestimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH).

Por otro lado, dependiendo de los hallazgos del seminograma, puede ser necesario estudiar factores genéticos que puedan establecer el diagnóstico (cariotipo, microdelecciones del cromosoma Y, gen de la fibrosis quística). En todo caso, se trata de una prueba que se realiza con un sencillo análisis de sangre.

La prueba de microdeleción del cromosoma Y se recomienda en hombres con concentraciones de esperma de < 5 millones de espermatozoides/mL, pero debería ser obligatorio en hombres con concentraciones de < 1 millón de espermatozoides/mL.

Por último, la ecografía-doppler testicular es una prueba necesaria para evaluar alteraciones morfológicas de los testículos, su tamaño y la presencia de nódulos y/o calcificaciones. El doppler nos permite apreciar la presencia y, en su caso, el grado de un varicocele.

El análisis del semen tiene tres niveles de profundidad:

1.- Análisis básico:

Se realiza un recuento del número de espermatozoides con la mayor precisión posible -incluso a niveles muy bajos de espermatozoides-. Dado que el número total de espermatozoides tiene mayor valor pronóstico que la concentración de espermatozoides, es necesario medir de manera precisa el volumen del eyaculado. También se determina la movilidad de los espermatozoides asignándoles un grado de la A a la D (progresivos rápidos, progresivos lentos, no progresivos, no móviles). La presencia de espermatozoides progresivos rápidos es un factor clínicamente muy importante.

También se recomienda la determinación de la forma de los espermatozoides (criterios de Tygerberg) tras tinción de Papanicolau.

2.- Análisis extendido:

Se realiza la determinación de leucocitos y otros marcadores de inflamación del tracto genital, anticuerpos, determinación del índice de defectos múltiples espermáticos, secuencia de eyaculación, detección de aneuploidia, bioquímica seminal y fragmentación del DNA.

3.- Análisis avanzado:

Este es necesario, particularmente, en hombres con parejas con abortos recurrentes y con infertilidad de causa desconocida. Algunos estudios sugieren que el DNA de estos pacientes podría estar dañado, conduciendo así a la incapacidad para la fertilización y/o la presencia reiterativa de abortos.